Mengenal Leigh Syndrome: Gangguan Genetik Langka yang Memengaruhi Harapan Hidup Anak

JawaPos.com - Leigh syndrome merupakan salah satu penyakit genetik langka yang biasanya muncul sejak masa bayi. Kondisi ini bersifat progresif dan memengaruhi sistem saraf pusat. Gejala yang muncul dapat berkembang dengan cepat, menyebabkan kehilangan keterampilan motorik, gangguan fungsi organ vital, bahkan penurunan drastis pada harapan hidup.

Melansir dari Medical News Today, Leigh syndrome pertama kali dikenali sebagai gangguan neurometabolik yang memengaruhi perkembangan bayi dan balita. Penyakit ini jarang terjadi, dengan perkiraan sekitar 1 dari 40.000 kelahiran hidup. Pada sebagian besar kasus, gejala muncul sebelum anak berusia dua tahun.

Meski demikian, terdapat kasus langka di mana Leigh syndrome muncul pada anak yang lebih besar, remaja, atau bahkan orang dewasa. Bentuk onset lambat ini biasanya memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan onset dini.

Penyakit ini berkembang secara cepat dan menyerang keterampilan dasar anak, seperti kemampuan mengisap, mengontrol kepala, hingga kemampuan berjalan. Seiring waktu, gejala akan bertambah parah dan memengaruhi berbagai fungsi tubuh.

Dampak Terhadap Harapan Hidup

Leigh syndrome secara signifikan mengurangi harapan hidup. Sebuah penelitian tahun 2014 yang melibatkan 130 anak dengan kondisi ini menunjukkan usia rata-rata kematian adalah 2,4 tahun. Sebagian besar anak meninggal dalam waktu kurang dari dua tahun sejak gejala pertama muncul.

Penyebab kematian terbanyak adalah komplikasi pernapasan, progresivitas penyakit, serta infeksi. Hal ini menegaskan betapa seriusnya gangguan ini terhadap kualitas dan lama hidup penderitanya.

Penelitian terbaru tahun 2020 di Jepang menemukan hasil serupa. Dari 164 anak yang diteliti, sebanyak 40 telah meninggal dengan usia rata-rata kematian 31,5 bulan. Sebagian besar kematian terjadi sebelum anak berusia enam tahun, khususnya pada bayi dengan onset gejala sebelum enam bulan.

Menariknya, penelitian juga mencatat bahwa perbedaan metode perawatan dapat memengaruhi hasil. Rata-rata waktu bertahan hidup pasien yang ditangani dengan pendekatan multidisiplin lebih lama dibandingkan laporan sebelumnya.

Gejala dan Perkembangan Penyakit

Gejala awal Leigh syndrome biasanya muncul antara usia 3 bulan hingga 2 tahun. Anak dapat mengalami tangisan terus-menerus, sulit menyusu, muntah, kehilangan nafsu makan, mudah marah, serta kejang. Kehilangan keterampilan motorik yang sebelumnya sudah dikuasai juga menjadi tanda penting.

Seiring berkembangnya penyakit, anak mungkin menunjukkan kelemahan otot, penurunan tonus otot, serta episode asidosis laktat. Kondisi ini dapat merusak fungsi ginjal dan pernapasan, memperburuk kondisi secara signifikan.

Pada tahap lanjut, anak akan mengalami penurunan kesadaran, keterlambatan perkembangan yang semakin parah, hingga ketergantungan penuh pada perawatan medis.

Pilihan Perawatan dan Prognosis

Saat ini belum ada pengobatan standar yang terbukti efektif untuk menyembuhkan Leigh syndrome. Perawatan umumnya berfokus pada meredakan gejala, memperlambat progresivitas, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.