Kenali 3 Jenis Penyakit Talasemia, Gejala Mayor Bisa Dilihat saat Bayi

JawaPos.com - Talasemia adalah penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah yang dapat menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat.

Seorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin. Akan tetapi, salah satu jenis penyakit ini dapat diketahui sejak bayi atau anak sebelum 2 tahun.

Plt. Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular, Kemenkes, dr. Elvieda Sariwati, M.Epid, mengatakan deteksi dini bertujuan untuk mengidentifikasi pembawa sifat talasemia agar tidak terjadi perkawinan sesama pembawa sifat. Secara klinis ada 3 jenis talasemia, yakni talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor atau trait atau pembawa sifat.

"Kami berharap masyarakat sudah mulai melakukan deteksi dini untuk dapat berpartisipasi dan mendukung upaya pencegahan dan pengendalian talasemia," katanya dalam konferensi pers virtual, Selasa (10/5).

"Talasemia adalah penyakit keturunan dan bukan penyakit menular," tambahnya.

Talasemia Mayor

Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali). Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 persen atau 2.500 anak dari jumlah penduduk 240 juta.

Ciri-ciri penyakit thalasemia mayor umumnya akan muncul sebelum penderita berumur dua tahun. Kemudian ciri-ciri penyakit thlasemia mayor lainnya adalah anemia berat, kepucatan, sering infeksi, nafsu makan yang buruk, kegagalan perkembangan, penyakit kuning yang muncul di kulit hingga mata, dan pembesaran organ.

Talasemia Intermedia

Pasien talasemia intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Talasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin. Jenis ini memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin. Pasien tetap dapat hidup normal. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

Talasemia Minor

Sementara pasien talasemia minor atau trait atau pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan talasemia jika menikah dengan sesama talasemia minor.

Prevalensi Penderita

Talesemia ditemui di seluruh dunia, terutama negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara dan Mediterania), termasuk Indonesia. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7-8 persen, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Sampai 2016 baru terdapat 9.121 pasien talasemia mayor di Indonesia, akan tetapi sebenarnya masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal.