Thalassemia: Penyakit Kelainan Darah Genetik yang Sering Terabaikan, Apa Gejalanya?

JawaPos.com–Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang sering terabaikan meskipun memiliki dampak jangka panjang bagi penderitanya. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang menghambat tubuh dalam memproduksi hemoglobin secara normal, sehingga penderita membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup.

Gejala Thalassemia pada penderita seringkali mirip dengan gejala anemia biasa, namun dengan dampak yang lebih serius jika tidak segera ditangani. Zaky menjelaskan bahwa gejala umum yang dialami oleh penderita Thalassemia meliputi rasa lemah, letih, dan lesu, bahkan sesak napas jika kadar hemoglobin sangat rendah.

"Gejalanya adalah gejala anemia pada umumnya. Pasiennya lemah, letih, lesu, dan kalau HB-nya sangat rendah bisa juga terjadi sesak. Kalau jalan jauh, mereka bisa merasa sesak," tambah Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi-Onkologi Medik itu.

Selain gejala tersebut, ada juga komplikasi yang muncul akibat transfusi darah yang dilakukan secara rutin. "Karena mereka ini terus menerus transfusi darah, komplikasi bisa muncul di wajah, jantung, ginjal, hati, dan organ endokrin. Hal ini karena transfusi darah yang rutin dan terus-menerus," ungkap Zaky.

Deteksi Dini dan Pencegahan Thalassemia

Zaky mengungkapkan bahwa deteksi dini dapat membantu mencegah penyebaran Thalassemia pada keturunan. Jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat Thalassemia, ada kemungkinan besar anak yang dilahirkan akan mengalami penyakit yang sama. Oleh karena itu, skrining genetik bagi pasangan yang ingin menikah sangat dianjurkan.

"Salah satu yang perlu dilakukan adalah skrining terhadap pasangan yang mau menikah, atau mereka yang sudah dewasa. Jika ada kecenderungan mereka adalah pembawa sifat Thalassemia, kita bisa memberikan informasi mengenai potensi risiko Thalassemia pada keturunannya," jelas Manajer SDM RS Unair itu.

Zaky berharap agar pemerintah memberikan perhatian lebih terhadap akses pengobatan dan transfusi darah yang rutin bagi pasien Thalassemia. Selain itu, edukasi dan sosialisasi mengenai penyakit ini juga harus terus ditingkatkan agar masyarakat lebih sadar akan gejala dan risikonya. Dengan deteksi dini dan penanganan yang tepat, diharapkan pasien Thalassemia dapat menjalani hidup dengan kualitas yang lebih baik dan komplikasi dapat diminimalisasi. (*)