Dipicu Kelainan Genetik, Penyakit Langka Bisa Mengancam Jiwa

JawaPos.com - Seseorang bisa mengalami penyakit langka. Penyakit langka sendiri adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi.

Hingga saat ini, penyakit langka masih sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang. Hal itu karena jumlah pasien yang  sedikit. Padahal, sebenarnya pasien penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif.

Apa itu penyakit langka? Data dari laman Penyakit Langka Indonesia, Pakar Kesehatan dr. Cut Nurul Hafifah, SpA mengatakan penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau kronis yang melemahkan dengan prevalensi rendah (kurang dari 2000 orang dalam suatu populasi) dan tingkat kompleksitas yang tinggi.

Penyakit langka sering dianggap tidak penting terutama di negara berkembang karena jumlah pasien yang sedikit, tetapi secara kolektif penyakit ini cukup umum.

Lebih dari 7.000 penyakit langka yang berbeda telah diidentifikasi hingga saat ini. Dan, itu mempengaruhi kehidupan jutaan orang di Asia. Mayoritas 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik. "Penyakit ini kronis, progresif dan sering kali mengancam jiwa," katanya.

Sekitar 75 persen kasus menyerang anak-anak dan 30 persen anak-anak di bawah usia 5 tahun. Jika semua penderita penyakit genetik digabungkan, jumlahnya bisa mencapai 350 juta orang.

Beberapa contoh penyakit langka di Indonesia adalah Mucopolycaccharidosis Tipe 2 atau Sindrom Hunter (insiden di seluruh dunia adalah 1: 162.000), Penyakit Urine Sirup Maple (MSUD) (insiden di seluruh dunia adalah 1: 180.000), sindrom malbasorpsi glukosa-galaktosa (insidennya kira-kira 100 orang di seluruh dunia) dan banyak lagi.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia memperingati hari penyakit langka setiap 29 Februari. Illuminate Buildings menjadi pilihan sebagai peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia di tahun 2021 dikarenakan pandemi yang masih terus menghantui masyarakat Indonesia sejak awal tahun 2020.

“Penting bagi setiap orang tua untuk memahami apa itu penyakit langka agar ketika dihadapi dengan penyakit ini dapat memberikan langkah penanganan terbaik yang dibutuhkan oleh anak,” jelas Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K).

Sekilas Penyakit Langka

Penyebab
Beberapa penyakit langka juga dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan. Penyakit ini sering kali disebabkan oleh kekurangan enzim pada pasien yang menyebabkan penumpukan atau kekurangan zat tertentu di dalam tubuh. Akumulasi atau kekurangan ini adalah penyebab dari tanda dan gejala pasien.

Gejala
Contoh tanda dan gejala yang dialami pasien dengan penyakit langka adalah kemunduran dalam tonggak perkembangan mereka. Lalu pembesaran perut karena penumpukan substrat di hati dan limpa, kejang, penurunan berat badan, penurunan kesadaran, dan lainnya.

Saksikan video menarik berikut ini:

https://youtu.be/wLPzoH29R5g