Deteksi Risiko Down Syndrome Sejak Dalam Kandungan

Iluatrasi ibu hamil.

JawaPos.com - Memiliki buah hati yang terlahir sehat dengan kondisi fisik yang sempurna tentu dambaan bagi setiap calon orang tua. Namun, bagaimana pun kondisi anak yang lahir ke dunia, ia tetap merupakan titipan berharga dari Tuhan. Termasuk anak-anak yang terlahir down syndrome.

Anak-anak yang terlahir dengan kondisi disabilitas intelektual ini hadir di tengah-tengah orang tua terpilih. Hal ini dialami oleh konten kreator TikTok dan owner Camille Beauty bernama Nadya Shavira dan suaminya. Pada 4 Januari 2023 lalu, ia melahirkan anak laki-lakinya dan diberi nama Keifano Kyoomil Mubarak.

Ia membagikan cerita mengenai perjalanan kehamilan hingga kelahiran bayi nya yang divonis down syndrome dalam media sosialnya. Selama hamil Nadya masih aktif bekerja dan menjalani masa kehamilannya dengan normal dan bahagia. Hingga tiba saat usia kandungan menginjak 7 bulan, ia menjalani USG kandungan dan hasilnya mengatakan janinnya dalam keadaan sehat.

Baca Juga: Tiongkok Sepakati Panduan Percepatan Perundingan Kode Etik Laut China Selatan

Singkat cerita, akhirnya Nadya melahirkan dengan proses normal meski awalnya ragu. Tak berselang lama pascapersalinan, Nadya dan suaminya membagikan foto pertama putranya diiringi dengan kabar mengejutkan di mana sang bayi divonis down syndrome.

"Tidak ada keturunan, aku dan suami nggak ada keturunan down syndrome. Jadi ini memang pure kesalahan kromosom dan terbentuk di awal kehamilan, nggak tiba-tiba bayiku normal terus berubah jadi DS," ujar Nadya di kolom komentar Instagramnya.

Baca Juga: Naomi Osaka Unggah Foto Bayinya untuk Kali Pertama

Dikutip dari website resmi Siloam Hospital yang ditulis oleh Tim Medis Siloam, "Down Syndrome adalah kondisi keterbelakangan fisik dan mental akibat perkembangan kromosom 21 yang tidak normal atau dikenal dengan istilah Trisomi 21".

Pada kondisi normal, pembelahan sel akan membuat bayi memiliki 46 kromosom. Namun, nondisjunction embrio menghasilkan salinan tiga kromosom 21 yang akhirnya mengakibatkan bayi memiliki 47 kromosom. Penyakit ini pertama kali diperkenalkan Dr. John Langdon Down melalui publikasi tulisannya di Inggris pada 1866.

Menurut dr. Irman Christiono, SpOG, dokter spesialis kandungan di Siloam Hospital, terdapat beberapa faktor risiko bayi terlahir down syndrome:

Baca Juga: Dua Bandit Curanmor Beraksi di 11 TKP Surabaya Didor Petugas Polsek Simokerto

1. Usia

Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi pula risiko memiliki anak down syndrome.

2. Genetik

Sekitar 4 persen kasus down syndrome berasal dari hasil genetik warisan salah satu orang tua. Menurut Pusat Data dan Informasi Kemenkes RI, risiko salah satu orang tua menurunkan down syndrome sangat bergantung pada jenis kelamin pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang, antara lain :

Jika pihak ayah yang menjadi agen pembawa (carrier), maka tingginya risiko bayi mengalami down syndrome yaitu sekitar 3%.
Jika pihak ibu yang menjadi agen pembawa (carrier), maka tingginya risiko bayi mengalami down syndrome yaitu sekitar 10-15%.

3. Riwayat Melahirkan Bayi Down Syndrom

Ibu hamil yang sebelumnya pernah mengandung dan melahirkan bayi down syndrome memiliki peluang lebih besar mengandung dan melahirkan kembali bayi dengan kondisi down syndrome.

4. Kurang Asupan Asam Folat

Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat menganggu pembentukan kromosom. Oleh karena itu, ibu hamil disarankan untuk mengonsumsi makanan dengan gizi yang seimbang. Utamanya yang mengandung asam folat seperti sayuran hijau, kuning telur, biji-bijian dan kacang-kacangan.

5. Paparan Kimia dan Zat Asing

Terlalu banyak paparan kimia dan zat asing yang diterima oleh ibu hamil dapat meningkatkan risiko bayi down syndrome. Paparan kimia dan zat asing yang dimaksud seperti asap rokok, asap kendaraan, asap industri, dan produk kosmetik berbahan kimia.

Baca Juga: Warga Singapura Muntah-muntah dan Mengeluh Susah Menelan, Ternyata Ada Seekor Gurita di Tenggorokannya

"Down syndrome tidak bisa disembuhkan, oleh karena itu dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome," kata dr Fadhli Rizal Makarim yang dikutip via Halodoc.

Seemntara itu, dr. Rizky Azenda, SpOG selaku Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan Primaya Hospital Tangerang menjelaskan bahwa cara mendeteksi down syndrome pada janin dalam kandungan dapat dilakukan sejak usia kehamilan menginjak 9–11 minggu dengan menggunakan NIPT (Non Invasive Prenatal Testing).

"NIPT ini berguna untuk melihat sel janin yang sangat sedikit terlarut di darah ibu," ujar dr. Rizky yang dikutip dari website resmi Primaya Hospital.

Baca Juga: Jelang Acara Puncak Sewindu PSN, Pemerintah Jalin Kerja Sama Penyelenggaraan dengan KADIN dan IKA UNPAD

Pada usia kehamilan 11-15 minggu cara mendeteksi down syndrome pada janin bisa menggunakan USG Trimester Pertama yaitu NT (Nuchal Translucency), Nasal Bone, Ductus Venosus, Regurgitasi Trikuspid.

Sedangkan saat memasuki usia kehamilan 22-26 minggu cara mendeteksi down syndrom dapat dilakukan menggunakan Soft Marker USG, Dolicocephaly, Doucle Buble, Echogenic Intracardiac Echo, Hyperecjogenic Bowel dan Nuchal Fold.

“Tapi deteksi pasti janin terhadap down syndrome bisa menggunakan NIPT atau Amniocentesis Karyotyping,” tambah dr Rizky.

Baca Juga: Stop Produksi Supercar Berbesin Konvensional, Lamborghini Siapkan Mobil Hybrid dan Listrik

dr. Rizky mengatakan bahwa biasanya para ibu hamil tidak merasakan adanya perbedaan pada gejala kehamilan atas janin yang mengidap down syndrome.

“Namun down syndrome bisa dikurangi risikonya dengan menikah dan hamil saat usia masih dibawah 35 tahun. Juga menjalankan pola makan dan gaya hidup sehat, mengonsumsi vitamin prenatal,” terangnya.

Jika sudah mengetahui bahwa janin yang dikandung mengidap down syndrome sebaiknya para ibu berusaha untuk mengoptimalisasi potensi janin saat kehamilan. Proses persalinan terbaik bagi janin down syndrome tergantung indikasi onstetri pada saat usia kehamilan 9 bulan, apakah posisinya melintang atau plasenta pervia.

Kategori

Follow Us

Join Whatsapp Channel

Deteksi Risiko Down Syndrome Sejak Dalam Kandungan

Tags

Artikel Terkait

Terpopuler

Download Aplikasi JawaPos.com