Memiliki Anatomi Tubuh yang Tak Biasa Sejak Lahir? Kenali Istilah Apert Syndrome dan Dampaknya

JawaPos.com - Banyak orang mungkin belum pernah mendengar tentang Apert syndrome, sebuah kelainan genetik langka yang memengaruhi bentuk tengkorak, wajah, serta jari tangan dan kaki.

Kondisi ini terjadi sejak bayi masih dalam kandungan, ketika tulang-tulang tengkorak menyatu lebih cepat dari seharusnya. Proses ini menyebabkan bentuk kepala dan wajah tidak normal serta menimbulkan berbagai gangguan kesehatan.

Dilansir melalui Medical News Today, apert syndrome merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan penyatuan tulang tengkorak terlalu dini. Akibatnya, bentuk kepala dan wajah bayi menjadi tidak simetris. Selain itu, penderita juga dapat mengalami masalah pada gigi, mata, dan saluran pernapasan.

Ciri khas lain dari kondisi ini adalah sindaktili, yaitu menyatunya jari tangan atau kaki. Pada sebagian besar kasus, tiga atau lebih jari tangan atau jari kaki saling menempel, dan dalam kasus yang lebih parah, hampir seluruh jari dapat menyatu.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik, umumnya pada gen FGFR2. Mutasi tersebut dapat terjadi secara spontan pada bayi tanpa riwayat keluarga, tetapi juga bisa diwariskan dari salah satu orang tua yang mengidap kondisi serupa.

Gejala dan Dampaknya

Anak dengan Apert syndrome biasanya memiliki bentuk tengkorak menyerupai kerucut, yang dikenal sebagai turribrachycephaly. Bagian tengah wajah tampak lebih cekung, mata menonjol dan terlihat lebar, hidung berbentuk menyerupai paruh, serta rahang atas yang kurang berkembang sehingga gigi menjadi berjejal.

Masalah penglihatan sering muncul karena rongga mata yang dangkal. Rahang yang kecil juga menyebabkan gigi tumbuh tidak beraturan dan menimbulkan kesulitan mengunyah. Selain itu, ukuran tengkorak yang lebih kecil dapat memberikan tekanan pada otak yang sedang berkembang.

Dari sisi perkembangan, penderita bisa memiliki kecerdasan normal, namun sebagian mengalami hambatan intelektual ringan hingga sedang. Tidak jarang pula ditemukan masalah tambahan seperti bibir sumbing, infeksi telinga berulang, keringat berlebih, kulit berminyak, hingga kerontokan pada alis.

Masalah lain yang dapat menyertai Apert syndrome antara lain gangguan pendengaran, kelainan tulang leher akibat tulang belakang yang menyatu, serta keterlambatan tumbuh kembang. Kondisi ini membuat anak membutuhkan pengawasan medis jangka panjang.

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab utama Apert syndrome adalah mutasi pada gen FGFR2. Gen ini bertugas mengatur pembentukan protein fibroblast growth factor receptor 2, yang berperan penting dalam perkembangan tulang janin. Ketika mutasi terjadi, protein tersebut mengirimkan sinyal lebih lama dari normal, sehingga tulang tengkorak, wajah, tangan, dan kaki menyatu lebih awal.

Selain Apert syndrome, mutasi pada gen FGFR2 juga diketahui dapat menimbulkan kelainan lain yang mirip, seperti sindrom Pfeiffer, Crouzon, dan Jackson-Weiss. Hal ini menunjukkan betapa pentingnya gen tersebut dalam proses pembentukan struktur tulang sejak bayi masih dalam kandungan.

Apert syndrome tergolong sangat langka. Menurut perkiraan, angka kejadiannya berkisar antara 1 dari 65.000 hingga 1 dari 200.000 kelahiran. Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk mengidap kondisi ini.

Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini muncul tanpa adanya riwayat keluarga. Namun, jika salah satu orang tua memiliki Apert syndrome, kemungkinan anak untuk mewarisi kondisi ini mencapai 50 persen pada setiap kehamilan.