Kenali Stromme Syndrome, Kelainan Genetik Langka yang Menyerang Usus, Mata, dan Tengkorak sejak Lahir

Ilustrasi seorang anak dengan kelainan pada mata (Dok. Freepik)

JawaPos.com – Stromme syndrome adalah kondisi genetik yang sangat jarang terjadi, namun dampaknya dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh. Gangguan ini ditandai dengan kelainan pada usus, mata, dan tengkorak sejak bayi lahir. Meski langka, pemahaman tentang penyakit ini penting agar deteksi dan penanganannya bisa dilakukan sedini mungkin.

Melansir dari Medical News Today, stromme syndrome merupakan kelainan genetik bawaan yang pertama kali dikenali oleh dokter anak asal Norwegia, Petter Stromme, dan timnya. Mereka meneliti dua saudari yang lahir dengan kelainan usus (jejunal atresia), masalah pada mata, serta kelainan bentuk tengkorak.

Pada 2007, ahli genetika klinis Yolande van Bever mengusulkan nama "Stromme syndrome" untuk menggambarkan kondisi bayi dengan gejala serupa. Bayi dengan sindrom ini biasanya lahir dengan usus yang tidak terbentuk sempurna, mata yang mengalami kelainan, serta ukuran kepala lebih kecil dari normal.

Penyebab Utama

Penyebab stromme syndrome terletak pada mutasi gen CENPF. Gen ini bertugas memproduksi protein centromere F yang berperan penting dalam proses pemisahan kromosom saat pembelahan sel. Mutasi pada gen ini mengganggu regulasi DNA dan sintesisnya, sehingga memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan tubuh lainnya. Akibatnya, pertumbuhan dan pembentukan organ vital seperti usus dan tengkorak bisa terganggu sejak tahap awal kehamilan.

Gejala dan Ciri-Ciri Klinis

Tiga gejala khas menandai stromme syndrome: atresia usus, kelainan mata, dan kelainan tengkorak. Meski begitu, tidak semua bayi yang mengidap kondisi ini menunjukkan ketiganya sekaligus.

Pada kasus atresia usus, bagian usus halus tidak terbentuk sempurna. Kondisi ini kerap disebut juga apple peel syndrome karena usus dapat melilit arteri utama yang menyuplai darah ke usus besar, menimbulkan sumbatan serius.

Kelainan mata yang kerap muncul meliputi sclerocornea (kornea menyatu dengan bagian putih mata), microphthalmia (bola mata terlalu kecil), microcornea (kornea berukuran kecil), ptosis (kelopak mata atas turun), dan epicanthus (lipatan kulit menutupi sudut mata bagian dalam).

Kelainan tengkorak yang umum terjadi adalah microcephaly, yakni ukuran kepala jauh lebih kecil dari normal. Namun beberapa bayi masih bisa memiliki lingkar kepala normal meski mengidap sindrom ini.

Komplikasi, Diagnosis, dan Penanganan

Selain masalah usus, mata, dan tengkorak, sebagian bayi dengan stromme syndrome juga mengalami gangguan pada ginjal dan jantung. Untuk mendiagnosisnya, tenaga medis biasanya mengamati gejala klinis dan melakukan tes genetik untuk memastikan keberadaan mutasi gen CENPF.

Deteksi dini dapat dilakukan sejak dalam kandungan melalui USG atau MRI janin, terutama bila ditemukan tanda atresia usus. Setelah lahir, gejala seperti perut buncit, muntah empedu, kesulitan makan, tidak buang air besar, dan berat badan sulit naik dapat menjadi petunjuk tambahan.

Penanganan utama untuk atresia usus adalah operasi. Setelah prosedur, bayi mungkin membutuhkan nutrisi parenteral total (TPN) melalui infus untuk sementara, hingga usus dapat berfungsi normal.