Memutus Rantai Genetik Thalasemia dengan kenali Ciri dan Penyebabnya

JawaPos.Com— Talasemia merupakan kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik. Saat ini, Talasemia sudah menjadi mata rantai penyakit di Indonesia yangdisebebkan oleh keturunan.

Kendati demikian, untuk memutus mata rantai tersebut dapat dilakukan dengan mencegah pernikahan sesama pembawa sifat talasemia dan mengenali ciri-ciri serta penyebabnya.

Dilansir melalui website sehatnegeriku.kemkes.go.id, talasemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati.

Apabila tidak diobati dengan baik, talasemia akan megakibatkan perubahan bentuk tulang muka serta warna kulit menjadi hitam. Talasemia terjadi akibat gangguan pembentukan rantai globin yang merupakan komponen sel darah merah.

Gangguan pembentukan rantai globin alfa disebut sebagai talasemia alfa, sementara gangguan pembentukan rantai beta disebut talasemia beta. Secara klinis, talasemia terbagi menjadi talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/karier/pembawa sifat.

Dokter spesialis anak RSCM dr. Teny Tjitra Sari, Sp.A. (K) mengungkapkan pasien dengan talasemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya, biasanya setiap empat minggu sekali.

Baca Juga: Budi Daya Hiu Belimbing, Pastikan Genetik Indukan, Simpan Telur di Akuarium

“Pasien dengan talasemia intermedia juga membutuhkan transfusi, tetapi tidak sesering talasemia mayor. Sementara itu, pasien dengan thalassemia minor umumnya tidak menunjukkan gejala dan tidak membutuhkan transfuse,” katanya pada Seminar Hari Talasemia Sedunia, Senin (20/5) di Gedung Kemenkes, Jakarta.

Seseorang diperkirakan terkena talasemia jika menunjukkan tanda dan gejala seperti pucat, kuning, perubahan bentuk wajah, perut membesar, kulit semakin menghitam, tinggi badan tidak seperti teman sebaya, dan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat. Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga besar.

Pengidap talasemia memiliki kualitas sel darah merah tidak bagus dan mudah pecah sehingga terjadi anemia kronik. Oleh karena itu, transfusi rutin wajib diberikan pada semua pasien talasemia, terutama talasemia mayor.

Pasien talasemia mayor dan intermedia mendapat zat besi berlebih dari transfusi sel darah merah dan penyerapan saluran cerna, sementara kemampuan tubuh untuk membuang zat besi terbatas. Akibatnya, terjadi penumpukkan besi dalam organ-organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis.

Zat besi tersebut bersifat toxic dan dapat menyebabkan kegagalan organ. Umumnya, pasien talasemia meninggal akibat kegagalan organ jantung. Oleh karena itu, semua pasien talasemia mayor dan intermedia wajib mendapatkan obat pengikat (kelasi) besi setiap hari.

Baca Juga: Obesitas pada Anak bisa Disebabkan Kelainan Genetik