Kelainan Darah Talasemia: Jaga Gaya Hidup, Harapan Hidup Tinggi

Talasemia. Bagi orang awam, penyakit itu terdengar langka dan menakutkan. Harapan hidupnya tipis. Padahal, banyak penderita talasemia yang mencapai usia lanjut dan masih bisa berkegiatan layaknya orang biasa.

---

TALASEMIA merupakan kondisi kelainan genetik yang memengaruhi produksi globin alias rantai protein –yang terdiri atas rantai polipeptida alfa dan beta– pembentuk sel darah merah. Kadar globin pasien talasemia rendah, bahkan tidak ada.

”Akibatnya, sel darah merah atau hemoglobin (Hb) mudah pecah dan timbul anemia,” ungkap dr Putu Niken Ayu Amrita SpPD-KHOM.

Kondisi Hb yang rendah membuat sel darah merah tidak mampu mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Di sisi lain, usia sel darah merah jadi lebih singkat. ”Karena itu, pasien talasemia sedang hingga berat perlu transfusi seumur hidup untuk meningkatkan sel darah merah,” jelas Niken.

Namun, transfusi pun tidak cukup. Harus ada terapi obat. Transfusi membuat kadar zat besi, salah satu komponen sel darah merah, meningkat. Ketika menumpuk, zat itu tidak mampu dibuang tubuh. Akibatnya, terjadi gangguan organ dan hormon. ”Dokter biasanya akan meresepkan obat kelasi (pengikat) besi untuk membuang kelebihan zat besi,” paparnya.

Angka kejadian talasemia relatif tinggi, terutama di area ”sabuk talasemia” yang tersebar mulai Mediterania, Timur Tengah, sampai Asia Tenggara. ”Karena lokasi kita berada di ’sabuk talasemia’, angka kejadiannya tinggi. Jumlah carrier (pembawa sifat Talasemia, Red) juga tinggi,” ujar Niken.

Di tanah air, persentase carrier talasemia adalah 3,8 persen dari jumlah penduduk. Mengutip data Yayasan Thalassemia Indonesia, angka kejadian terus naik setiap tahun. Sepanjang 2012–2018, kenaikan kasus mencapai 78,9 persen.

Staf medis fungsional Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK Universitas Airlangga-RSUD dr Soetomo itu menjelaskan, gejala talasemia beragam. Berdasar derajat berat sampai ringannya penyakit, ada tiga kategori. Mulai yang paling ringan (talasemia minor atau trait) hingga talasemia mayor yang menampakkan gejala sejak bayi.

• Baca Juga: Vaksin Covid-19 Moderna Dibanderol Sekitar Rp300–500 ribu

Meski begitu, penderita talasemia tidak perlu putus asa. Sebab, dengan menjalani pengobatan rutin dan pola hidup yang sehat, mereka tetap bisa beraktivitas seperti biasa. ”Berdasar pengalaman saya, beberapa tahun terakhir banyak pasien yang mencapai usia 50–60 tahun. Kualitas hidupnya juga baik,” tegas Niken.

Pada pasien bayi dan anak-anak, penanganan tepat juga dapat mencegah keterlambatan tumbuh kembang.

---

SERBA-SERBI TALASEMIA BAGAIMANA MENGECEKNYA?

DIAGNOSIS talasemia ditegakkan lewat tes darah lengkap dan elektroforesis Hb. Skrining biasanya dilakukan saat premarital checkup alias checkup sebelum pernikahan. Jadi, pasangan bisa mengetahui kans anak mereka mengalami talasemia dan langkah tepat menanganinya kelak.

KETAHUI DERAJAT KEPARAHAN TALASEMIA

Talasemia Minor atau Trait

• Pasien memiliki kadar Hb sedikit di bawah normal. Secara umum, tidak tampak gejala dan perubahan fisik.


• Tidak membutuhkan transfusi.


• Bisa menurunkan talasemia jika pasangan juga diketahui memiliki talasemia minor.

Talasemia Intermediate

• Diagnosis talasemia biasanya baru diketahui di luar usia anak-anak.


• Kadar Hb di bawah rata-rata normal.


• Tidak membutuhkan transfusi rutin. Namun, di beberapa kasus, pasien perlu terapi obat untuk mencegah komplikasi.

Talasemia Mayor

• Gejala tampak sejak bayi. Misalnya, pucat, lemah dan lesu, serta sering sakit.


• Membutuhkan transfusi darah seumur hidup dengan frekuensi setiap 2–4 minggu.


• Wajib mengonsumsi obat kelasi besi secara teratur dan di bawah pengawasan dokter.

SALAH KAPRAH TENTANG TALASEMIA

Pasien tidak boleh berolahraga: Salah. Pasien tetap diperbolehkan melakukan olahraga dengan intensitas ringan hingga sedang. Namun, bila memiliki penyakit penyerta seperti gangguan jantung, sebaiknya pasien lebih dulu berkonsultasi dengan dokter.

Pasien wajib mengonsumsi suplemen: Salah. Suplemen zat besi maupun mikronutrien lainnya boleh diberikan setelah konsultasi dokter.

Pasien memiliki pantangan makanan: Salah. Ada pantangan makanan penuh jika pasien alergi terhadap bahan tersebut. Pasien biasanya mendapatkan panduan pola makan dari ahli gizi untuk mencukupi kebutuhan harian.

GEJALA UMUM

• Mudah lelah dan letih


• Pucat


• Pada anak-anak, pertumbuhan lebih lambat daripada sebayanya


• Anemia


• Perut membuncit


• Kelebihan zat besi (diketahui dari tes darah lengkap)


• Pembengkakan tidak wajar


• Struktur tulang abnormal, terutama di area wajah dan tengkorak

Saksikan video menarik berikut ini:

https://www.youtube.com/watch?v=9n3gUERk0Vs