Ternyata, Ini Penyebab Anak Idap Down Syndrome

JawaPos.com – Era modern saat ini semakin banyak ditemukan anak lahir dengan kelainan kromosom. Di antaranya penyakit Edward Syndrome atau Trisomi 18 serta penyakit Down Syndrome. Akhir-akhir ini semakin banyak anak dengan down syndrome ditemukan.

Meski tidak mematikan seperti halnya Trisomi 18, Down Syndrome juga memiliki dampak yang tampak jelas jika dilihat kasat mata. Sindrom ini pertama kali dikenal tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down.

Ciri anak memiliki Down Syndrome bisa dilihat dari tanda fisik badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. 

Dalam diskusi dengan Bank Darah Tali Pusat Cordlife, Dokter Spesialis Anak, dr. Madeleine Jasin, SpA menjelaskan Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. 

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.  Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

“Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 di mana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom,” kata Madeleine, dalam keterangan tertulis, Senin (20/3).

Sampai saat ini belum ada penyebab spesifik yang diketahui menjadi pemicu kelainan kromosom jenis ini tapi kehamilan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun berisiko tinggi memiliki anak down syndrome. Maka, dampak yang yang diterima anak penderita kelainan kromosom 21 ini tentu saja membutuhkan perhatian ekstra dari para orang tuanya.

“Mengurus anak dengan down syndrome tentu tidak sama seperti halnya mengurus anak pada umumnya,” ungkapnya.

Karena kasus down syndrome di Indonesia tidak hanya terjadi pada satu-dua anak, maka di tahun 2003 beberapa orang tua yang memiliki anak dengan down syndrome kemudian membuat perkumpulan dengan nama Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrom (POTADS). Ketua Yayasan POTADS Sri Handayani menjelaskan organisasi ini dibentuk untuk saling berbagi suka duka, serta bertukar pikiran antara orang tua.

“Down Syndrome adalah suatu kondisi istimewa, kami berusaha untuk membantu mengembalikan kepercayaan diri para orang tua anak dengan Down Syndrome agar mereka dapat mendidik si anak menjadi mandiri sesuai dengan kekurangan dan kelebihannya,” ungkap Sri. (cr1/JPG)