Ragam Perjuangan Para Orang Tua dengan Anak Berpenyakit Langka (1)

Sindrom Hunter yang dialami buah hati Suprianto dan Rohmah mengakibatkan tumbuh kembangnya terganggu. Tiap ada jadwal fisioterapi, pengobatan, atau di akhir pekan, sang bapak memilih berhenti ngojek untuk bisa menemani si buyung.

FERLYNDA PUTRI, Jakarta

MUHAMMAD Faiz duduk anteng di depan ayahnya, Suprianto. Si buyung (bocah laki-laki) berusia 4 tahun itu tak banyak bicara. Malah sama sekali tak ada kata yang keluar dari mulutnya.

Dahi Faiz juga terlihat menonjol. Bibirnya tebal, lidahnya lebar, dan hidungnya besar. Sedangkan jari tangan sulit buat lurus. "(Waktu) umur 1 tahun belum bisa jalan,’’ ucap Siti Rohmah, sang ibu.

Untuk waktu lama, Suprianto dan Rohmah mengira putra tunggal mereka itu tak mengalami masalah serius. Hanya tumbuh kembangnya sedikit terlambat dari anak-anak seusia.

Hingga akhirnya, Agustus lalu hasil pemeriksaan laboratorium di Taiwan menunjukkan bahwa Faiz menderita Sindrom Hunter. Itu adalah salah satu jenis penyakit langka. Hanya menyerang 1 di antara 100 ribu–170 juta bayi laki-laki.

Penderita sindrom tersebut memang memiliki masalah tumbuh kembang. Rohmah mengenang, selain tidak bisa jalan, pada usia 1 tahun Faiz belum bisa duduk sendiri. Cuma bisa tengkurap.

Selain gangguan psikomotor, Faiz juga terlambat bicara. Kosakatanya sedikit saja. ’’Kami rutin mengikutkan Faiz rehabilitasi di RSCM Jakarta untuk melatih kemampuannya,’’ kata Suprianto yang ditemui bersama istri dan Faiz di sela kampanye kesadaran tentang penyakit langka di arena car free day, Jakarta, 18 Februari lalu.

Sebenarnya, anak pertama suami istri yang tinggal di Jakarta Timur itu dulu juga menunjukkan gejala serupa. Sampai akhirnya pada usia 2 tahun, kakak Faiz tersebut meninggal. "Setelah dicermati, kok gejalanya sama dengan Faiz. Dulu tidak sempat ke dokter sehingga tidak tahu," ungkap Rohmah.

Karena itu, ketika Faiz mengalami kejang saat berusia setahun, Suprianto dan Rohmah membawanya ke sebuah rumah sakit di Jakarta Timur. Dokter di IGD (instalasi gawat darurat) rumah sakit tersebut curiga dengan ciri-ciri fisik Faiz. "Kok saya pernah lihat yang seperti Faiz. Nanti ke dokter Damayanti di RSCM ya,’’ ujar Rohmah menirukan ucapan dokter tersebut.

Dokter Damayanti SpA adalah spesialis anak yang concern pada penyakit langka. Saat akhirnya bertemu, Damayanti memang sudah menduga Faiz menyandang suatu kelainan metabolik. Namun, belum bisa dipastikan penyakit apa.

Hingga akhirnya, Juni tahun lalu, sampel darah Faiz diambil. Tim dokter RSCM lalu mengirimkan sampel tersebut ke laboratorium di Taiwan. Dibutuhkan waktu dua bulan untuk mengetahui hasilnya.

Setelah tahu, tim dokter RSCM memutuskan untuk melakukan terapi sulih enzim. Sebab, penyakit Sindrom Hunter disebabkan kekurangan enzim iduronate-2sulfatase (I2S).

Enzim tersebut diperlukan untuk memecah zat makanan kompleks seperti glikosaminoglikans. Untuk pengobatannya, harus dilakukan pemberian enzim idursulfase dengan menggunakan infus secara perlahan. "Baru enam bulan sudah habis Rp 3 miliar," ujar Suprianto yang bekerja sebagai driver ojek online.

Untung, Suprianto tidak sendiri. Dia mendapat bantuan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia tempatnya bergabung. ’’Untuk pengobatan, ditanggung yayasan. Kalau tidak, ya tidak bisa membayangkan bagaimana membayar,’’ ungkap pria 40 tahun itu.