Mengenal Trisomy 13: Terjadi karena Kelainan Kromosom

JawaPos.com - Trisomy 13 atau patau syndrome bukan kasus yang umum. Menurut Dr dr Irwanto SPA(K), angka kejadiannya mencapai 1 di antara 10 ribu kelahiran. Belum ada catatan pasti mengenai kasus tersebut di Indonesia.

”Angka harapan hidup penderitanya sangat tipis. Sebanyak 82 persennya meninggal pada bulan pertama setelah kelahiran, sedangkan yang lainnya pada satu tahun pertama. Hampir tidak ada yang melewati usia satu tahun,” ujarnya.

Meski begitu, lanjut dia, ada satu perkecualian. Dia menyebutkan, di dunia ini, ada satu penderita yang mampu mencapai usia 13 tahun. ”Tapi, dia pasti tumbuh dengan gangguan perkembangan, baik fisik maupun kognitifnya,” imbuhnya.

Menurut dia, gangguan tersebut muncul karena ketidaknormalan kromosom. Irwanto menjelaskan, nama trisomy merujuk pada tambahan materi genetik dalam salah satu di antara total 23 pasang kromosom dalam tubuh. ”Kromosom normal terdiri atas sepasang materi genetik. Nah, dalam sindrom patau, ada tambahan di kromosom ke-13,” jelasnya.

Irwanto menerangkan, hingga kini, belum ada penyebab pasti munculnya kelainan tersebut. Karena itu, belum ada teknologi untuk memperbaiki sindrom karena gangguan kromosom. ”Juga, belum ada terapi untuk menyembuhkan secara total,” tambah pengajar Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga, Surabaya, itu.

Dia melanjutkan, bayi baru lahir didiagnosis ketika dokter menemukan gejala khas. Misalnya, munculnya polydactyly atau jari ganda dan telinga yang terlihat turun (low set ear). ”Kalau sindrom tersebut mengarah ke gangguan trisomy, dokter akan melakukan tes kromosom,” lanjutnya.

Lantas, bagaimana dengan pengobatan maupun tindakan operasi yang diterima almarhum Adam? ”Prinsip penanganannya simtomatik, bergantung simtom atau gejala yang muncul. Bukan untuk menyembuhkan kelainannya. Misalnya, ada cleft palate (bibir sumbing, Red), dioperasi. Begitu pula kalau ada gangguan jantung atau polydactyly,” paparnya.

Kemunculan patau syndrome bisa dideteksi sejak ibu hamil melalui pemeriksaan USG. Kalau ditemukan kelainan, dokter biasanya akan melakukan amniocentesis atau tes cairan ketuban. ”Hal itu bisa diketahui pada usia 7 bulan. Bahkan, sekarang deteksi bisa dilakukan pada usia kandungan 2–4 bulan,” kata dr Zahrah Hikmah SpA(K).

Spesialis anak RSIA Kendangsari tersebut menyatakan bahwa patau syndrome merupakan kelainan genetik yang tidak menular. Kondisi tersebut juga tidak bakal diturunkan kepada generasi selanjutnya. ”Ibu berpeluang besar untuk mendapatkan anak normal pada kehamilan selanjutnya,” tuturnya.

Sementara itu, Irwanto menambahkan bahwa trisomy 13 bisa diturunkan jika ada translokasi kromosom pada salah satu orang tua. Translokasi kromosom adalah perpindahan ruas DNA dalam kromosom ke kromosom lain yang berbeda.

”Orang tua wajib dites DNA. Sebab, kalau sudah muncul translokasi, anak pada kehamilan selanjutnya berisiko mengalami patau syndrome,” tambahnya. (*)