Penyakit Langka SMA Bisa Menyerang Bayi, Kenali 4 Tanda yang Sering Terlewat Orang Tua

Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), dr. Amanda Soebadi, Sp.A, Subsp. Neuro(K), M.Med (Clin Neurophysiol) mengatakan, orang tua perlu lebih peka terhadap sejumlah tanda awal SMA, terutama pada bayi dan anak.

“Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi. Karena itu, gejala awal seperti bayi yang tampak lunglai (floppy baby), keterlambatan perkembangan motorik, atau gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan,” ujarnya kepada wartawan, Jumat (28/8).

Ada sejumlah tanda yang perlu diperhatikan orang tua. Pertama, bayi tampak lemas atau lunglai (floppy baby). Kondisi ini dapat terlihat dari lemahnya kontrol kepala dan tubuh dibandingkan perkembangan bayi pada umumnya.

Kedua, perkembangan motorik anak mengalami keterlambatan. Misalnya, anak belum mampu melakukan kemampuan motorik yang seharusnya sudah dicapai sesuai usianya. Kelemahan otot dapat membuat anak kesulitan bergerak atau mempertahankan posisi tubuh.

Ketiga, kelemahan otot yang semakin terlihat. SMA merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan sel saraf motorik sehingga kekuatan otot pasien dapat terus menurun.

Keempat, gangguan menelan atau bernapas. Gejala ini perlu mendapat perhatian karena kelemahan otot juga dapat memengaruhi fungsi yang berkaitan dengan makan dan pernapasan.

SMA sendiri merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik. Penyakit ini diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.

Di Indonesia, data epidemiologi nasional mengenai SMA masih terbatas. Pasien dan keluarga juga menghadapi sejumlah tantangan, mulai dari keterlambatan diagnosis hingga keterbatasan akses pemeriksaan genetik dan layanan kesehatan yang optimal.

Kajian terhadap pasien SMA anak yang ditangani di RSUP Dr Sardjito pada periode 2018–2024 menunjukkan SMA Tipe II menjadi tipe yang paling banyak ditemukan, yakni 42,4 persen. Rata-rata usia diagnosis tercatat 5,45 bulan pada pasien Tipe I dan 18,8 bulan pada pasien Tipe II.

Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) yang juga Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K) mengatakan, aspek genetik SMA juga penting dipahami karena orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab penyakit tersebut tanpa menunjukkan gejala.

“Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat,” ungkap Prof. Gunadi.

Presiden Direktur Novartis Indonesia Libby Hsu menambahkan, perhatian terhadap SMA perlu melibatkan berbagai pihak, mulai dari pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas pasien hingga industri.

“Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien SMA,” tegas Libby.