JawaPos.com - Tubuh manusia berbeda-beda dari satu orang ke orang lain. Ini dikarenakan keunikan yang dimiliki oleh tiap individu. Ada mereka yang memiliki tubuh kencang, tubuh kaku, lentur, hingga elastis. 

Tapi, ternyata ada orang-orang dengan kondisi langka yang membuat tubuh mereka berbeda daripada orang lain. 

Dilansir dari Alodokter, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat kulit, tulang atau sendi. Akibatnya terjadi mutasi atau kelainan genetik. 

Baca Juga: Seringkali Burnout Akibat Kerja Berlebihan? Bisa Jadi Itu Sindrom Kelelahan Kronis (CFS), Simak Faktanya

Penyebab 

Ditemukan sekitar 20 jenis mutasi gen yang bisa menyebabkan EDS. Beberapa jenis gen yang paling sering mengalami mutasi EDS adalah COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, dan FKBP14. 

Walaupun EDS adalah kondisi genetik yang bisa diturunkan dalam keluarga, sindrom ini cukup jarang terjadi, sehingga EDS dapat terjadi kepada siapa pun. Perbandingan angka penderitanya adalah 1 dari 5000 orang. 

Gejala 

Dilansir dari Mayo Clinic, beberapa macam EDS memiliki gejala-gejala dari kondisi ini biasanya dapat terlihat sejak usia dini, bahkan sejak bayi pula. Namun ada beberapa yang baru terlihat saat dewasa. 

Gejala yang paling mudah terlihat adalah hiperfleksibilitas pada persendian. Ini dikarenakan jaringan pengikat pada sendi lebih longgar daripada biasanya. Akibatnya persendian dapat bergerak bergerak melebihi kemampuan persendian biasa. Akan tetapi nyeri sendi dan dislokasi dapat sering terjadi. 

Kulit yang mudah melar juga ditemukan pada penderita EDS. Jaringan pengikat pada kulit juga menjadi lebih lemah, sehingga kulit lebih elastis daripada orang biasa. 

Jaringan kulit yang melemah juga membuat kulit lebih rapuh. Akibatnya luka-luka tidak dapat sembuh dengan baik, dan membuat kulit tipis dan berkerut. 

Salah satu gejala EDS yang disebabkan oleh sendi terlalu lentur adalah nyeri pada muskuloskeletal. Ini adalah nyeri pada bagian-bagian tubuh yang membantu kita bergerak serta tetap tegak, seperti otot, tulang, sendi, ligamen atau tendon. 

Pada beberapa kasus, pasien EDS bisa mengalami kehilangan penglihatan. Biasanya muncul secara tiba-tiba, seperti titik buta atau kilatan cahaya keperakan. 

Baca Juga: Sindrom Metabolik Kini Mengintai Usia Produktif, CITO Tawarkan Deteksi Dini

Macam-Macam EDS

Dilansir dari Cleveland Clinic, ada banyak sekali tipe EDS, saat ini terhitung ada 13 tipe EDS yang terklasifikasi dari gejala-gejala pasien. Beberapa tipe EDS paling umum adalah:

1. Hypermobile EDS: ini adalah EDS paling umum ditemukan, dimana pasien memiliki persendian yang sangat lentur. Para ahli medis menyebutnya hipermobilitas. 
2. Classical EDS: mirip seperti hypermobile EDS, tapi EDS tipe ini mempengaruhi kulit pasien daripada sebelumnya. 
3. Cardiac-valvular EDS: selain gejala pada kulit dan persendian, tipe ini ditemukan bisa mempengaruhi sistem kardiovaskular dan katup jantung. 
4. Vascular EDS: tipe ini adalah EDS paling langka, karena EDS ini tidak mempengaruhi hipermobilitas pada sendi, tapi mempengaruhi sel-sel darah dan penghubungnya ke organ dalam. 

Diagnosis

Dilansir dari Siloam Hospitals, proses penegakan diagnosis EDS dimulai dengan wawancara medis oleh dokter kepada pasien mengenai gejala dan riwayat kesehatan medis pasien serta keluarganya. 

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Ia akan mencari gejala-gejala paling umum, seperti sendi longgar, kulit rapuh atau melar, hingga riwayat kesehatan keluarga. 

Dari situ dokter akan mencatat dan menyesuaikan pada kriteria tipe apa EDS yang diderita oleh pasien. 

Dokter mungkin dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti tes genetik, CT scan, MRI, dan ekokardiografi. 

Pengobatan dan Penanggulangan

EDS tidak dapat disembuhkan, tapi dokter dapat merekomendasikan perawatan yang bisa membantu meringankan gejala hingga mencegah komplikasi. 

Dokter dapat memberikan obat-obatan yang diminum secara rutin. Obat-obatan ini bisa merupakan pereda nyeri hingga pengontrol tekanan darah. 

Dokter juga dapat menyarankan terapi fisik untuk memperkuat otot di sekitar persendian, hingga menggunakan braces atau penyangga sebagai pelindung sendi. 

Operasi dan prosedur lainnya bisa disarankan sesuai kebutuhan pasien. Seperti operasi untuk memperbaiki sendi akibat dislokasi berulang. 

Baca Juga: Mengenal Sindrom Guillain-Barre: Penyakit Langka pada Saraf Tepi yang Mengakibatkan Kesemutan hingga Mati Rasa