Sindrom Hunter yang dialami buah hati Suprianto dan Rohmah mengakibatkan tumbuh kembangnya terganggu. Tiap ada jadwal fisioterapi, pengobatan, atau di akhir pekan, sang bapak memilih berhenti ngojek untuk bisa menemani si buyung.
FERLYNDA PUTRI, Jakarta
MUHAMMAD Faiz duduk anteng di depan ayahnya, Suprianto. Si buyung (bocah laki-laki) berusia 4 tahun itu tak banyak bicara. Malah sama sekali tak ada kata yang keluar dari mulutnya.
Dahi Faiz juga terlihat menonjol. Bibirnya tebal, lidahnya lebar, dan hidungnya besar. Sedangkan jari tangan sulit buat lurus. "(Waktu) umur 1 tahun belum bisa jalan,’’ ucap Siti Rohmah, sang ibu.
Untuk waktu lama, Suprianto dan Rohmah mengira putra tunggal mereka itu tak mengalami masalah serius. Hanya tumbuh kembangnya sedikit terlambat dari anak-anak seusia.
Hingga akhirnya, Agustus lalu hasil pemeriksaan laboratorium di Taiwan menunjukkan bahwa Faiz menderita Sindrom Hunter. Itu adalah salah satu jenis penyakit langka. Hanya menyerang 1 di antara 100 ribu–170 juta bayi laki-laki.
Penderita sindrom tersebut memang memiliki masalah tumbuh kembang. Rohmah mengenang, selain tidak bisa jalan, pada usia 1 tahun Faiz belum bisa duduk sendiri. Cuma bisa tengkurap.
Selain gangguan psikomotor, Faiz juga terlambat bicara. Kosakatanya sedikit saja. ’’Kami rutin mengikutkan Faiz rehabilitasi di RSCM Jakarta untuk melatih kemampuannya,’’ kata Suprianto yang ditemui bersama istri dan Faiz di sela kampanye kesadaran tentang penyakit langka di arena car free day, Jakarta, 18 Februari lalu.
Sebenarnya, anak pertama suami istri yang tinggal di Jakarta Timur itu dulu juga menunjukkan gejala serupa. Sampai akhirnya pada usia 2 tahun, kakak Faiz tersebut meninggal. "Setelah dicermati, kok gejalanya sama dengan Faiz. Dulu tidak sempat ke dokter sehingga tidak tahu," ungkap Rohmah.
Karena itu, ketika Faiz mengalami kejang saat berusia setahun, Suprianto dan Rohmah membawanya ke sebuah rumah sakit di Jakarta Timur. Dokter di IGD (instalasi gawat darurat) rumah sakit tersebut curiga dengan ciri-ciri fisik Faiz. "Kok saya pernah lihat yang seperti Faiz. Nanti ke dokter Damayanti di RSCM ya,’’ ujar Rohmah menirukan ucapan dokter tersebut.
Dokter Damayanti SpA adalah spesialis anak yang concern pada penyakit langka. Saat akhirnya bertemu, Damayanti memang sudah menduga Faiz menyandang suatu kelainan metabolik. Namun, belum bisa dipastikan penyakit apa.
Hingga akhirnya, Juni tahun lalu, sampel darah Faiz diambil. Tim dokter RSCM lalu mengirimkan sampel tersebut ke laboratorium di Taiwan. Dibutuhkan waktu dua bulan untuk mengetahui hasilnya.
Setelah tahu, tim dokter RSCM memutuskan untuk melakukan terapi sulih enzim. Sebab, penyakit Sindrom Hunter disebabkan kekurangan enzim iduronate-2sulfatase (I2S).
Enzim tersebut diperlukan untuk memecah zat makanan kompleks seperti glikosaminoglikans. Untuk pengobatannya, harus dilakukan pemberian enzim idursulfase dengan menggunakan infus secara perlahan. "Baru enam bulan sudah habis Rp 3 miliar," ujar Suprianto yang bekerja sebagai driver ojek online.
Untung, Suprianto tidak sendiri. Dia mendapat bantuan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia tempatnya bergabung. ’’Untuk pengobatan, ditanggung yayasan. Kalau tidak, ya tidak bisa membayangkan bagaimana membayar,’’ ungkap pria 40 tahun itu.
Peni Utami, pendiri Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, mengakui bahwa yayasannya terbuka untuk orang tua yang memiliki anak dengan penyakit langka. ’’Memang diinisiasi orang tua pasien sejak 2010. Namun, baru berbadan hukum pada 2016,’’ jelasnya.
Yayasan tersebut bertujuan memberikan advokasi kepada keluarga yang memiliki anak dengan penyakit langka. Sebab, jika orang tua berjalan sendiri, suara mereka tidak terdengar oleh pemerintah.
’’Kendala yang kami hadapi saat ini adalah minimnya awareness, baik itu tenaga medis maupun publik. Sebab, sebenarnya dengan awareness dini, nyawa anak-anak dengan penyakit langka metabolik dapat ditolong,’’ katanya.
Salah satu cara membangun kesadaran tentang penyakit langka adalah dengan terus menyosialisasikannya. Termasuk saat peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia kemarin (28/2).
’’Karena penyakit langka itu ada obatnya walaupun harganya sangat mahal,’’ tutur Peni.
Faiz, contohnya. Pemberian enzim idursulfase secara rutin seminggu sekali kepada dia ditujukan untuk menanggulangi gangguan pernapasan. Kemampuan berjalannya pun jadi lebih baik.
Di arena car free day dua pekan lalu itu, kemampuan Faiz berjalan tersebut terlihat. Meski masih tampak goyang-goyang dan banyak dipegangi sang ayah.
Suprianto dan Rohmah sadar, perjuangan mereka masih panjang. Fisioterapi, misalnya, harus rutin dilakukan agar keterlambatan tumbuh kembang Faiz bisa dikejar.
Setiap ada jadwal pengobatan, Suprianto juga harus berhenti ngojek. Dia akan menunggui pengobatan anaknya. Maklum saja, bocah yang merayakan ulang tahun setiap 1 November itu sangat dekat dengan sang ayah.
Selain itu, Suprianto memutuskan untuk tidak mengojek pada akhir pekan. Dia ingin menghabiskan waktu bersama sang anak. ’’Kami tentu sedih dengan kondisi dia. Tapi, kami juga sadar, kesedihan tidak dapat mengubah hidup Faiz. Yang bisa kami lakukan adalah berjuang agar dia mendapatkan pengobatan terbaik,’’ kata Suprianto.